这种新生儿超级罕见病 有了新药可以治

2017/05/15 18:20      现代快报 刘峻

孩子一出生挺好,但是渐渐会出现严重的心肺衰竭,喘不上气,最后死亡。这就是庞贝病,发病率虽然只有1/40000,但是国内陆续确诊了上百例患者,江苏也有这样的患者出现,这在以往,没有任何好办法。现代快报记者获悉,目前,国家食品药品监督管理总局已经批准注射用阿糖苷酶α进入中国,用于治疗庞贝病,对于患者来说,多了一线生机。专家呼吁,该疾病隐匿较深,有时不容易诊断不出来,从而贻误最佳治疗时间。

庞贝病,也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转地受损。随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授告诉现代快报记者,对于庞贝病患者来说,疾病治疗就是一场与时间的赛跑。

“很多临床医生都不知道这个疾病,患者往往被误诊和漏诊。”山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授说。针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因,获准上市的新药通过酶替代疗法,替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,改变病程发展,实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能,稳定呼吸系统,保持较高的生存率。

(原标题:这种新生儿超级罕见病 有了新药可以治 )

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